-

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия - это болезнь, свойственная в основном людям африканского происхождения. Ее причина - генетического характера, поэтому лечению она не поддается. Однако понимание этой патологии позволяет противодействовать болезненным факторам.

Серповидноклеточная анемия - наследственная болезнь крови. Она начинается в результате крошечной мутации в ДНК (набор хромосом, который определяет генетическую конструкцию человека). ДНК, которая отвечает за код устройства молекулы гемоглобина, называется бета-глобиновой цепью. Замещение всего одной аминокислоты (элемента протеиновой цепи) приводит к изменению функций гемоглобина с вытекающими физическими и химическими отклонениями в организме.

Гемоглобин является главным протеином в красных кровяных тельцах. Он связывает кислород из легких, помогая клеткам и тканям тела его усваивать.

Вышеуказанная болезнь воздействует на способность крови транспортировать кислород по организму. Осложняет состояние пациента форма и природа пораженных клеток в системе кровообращения.

Здоровые красные кровяные тельца под микроскопом выглядят как вогнутая линза. Такая форма позволяет им «протискиваться» через узкие капилляры, ответвляющиеся от артерий. Нездоровые кровяные тельца похожи на полумесяц или имеют форму «лодочки». Они менее упруги, что часто приводит к застою крови в капиллярах.

Форма кровяных телец искажается до полумесяца, когда давление окружающего кислорода понижено и гемоглобин кристаллизуется.

ГРУППЫ РИСКА

Самый высокий процент заболевания серповидноклеточной анемией в тропической Африке, где до 45 процентов некоторых народностей имеют ее признаки. Также эта болезнь обнаруживается в Карибском бассейне. В Британии эту генетическую мутацию имеют 25 процентов выходцев из Западной Африки и 10 процентов жителей африканского происхождения с Карибских островов.

Коэффициент заболеваемости зеркально отражает частоту заболевания малярией: признаки серповидноклеточной анемии дают некоторые преимущества в защите организма от малярии.

Инфицированные малярийными паразитами серповидные клетки сразу выпадают из циркуляции крови. Возможно, что симптомы этой болезни учащаются в некоторых этнических группах как результат естественного отбора.

Обследование при серповидноклеточной анемии и ее лечение

Как только болезнь обнаружена, эффективные методы терапии помогут облегчить многие из тяжелых симптомов и помочь предотвратить серьезный приступ анемии.

Тяжесть этого заболевания зависит от генетических особенностей организма. Пациент, получивший гены, виновные в серповидноклеточной анемии от обоих родителей, является гомозиготным и страдает, как правило, наиболее тяжелыми формами этого заболевания. Человек, получивший всего один такой ген, тогда как второй остался здоровым, является гетерозиготным. В этом случае признаки болезни могут быть слабо выражены или не обнаруживаться до определенных обстоятельств. Зачастую болезнь проявляет себя лишь вследствие большого напряжения организма (например, после полета в негерметичном самолете).

Статистика показывает, что если оба родителя имеют признаки серповидноклеточной анемии, вероятность появления ребенка с ее признаками 50%, и в 25% случаев ребенок будет болен. Мужчины и женщины одинаково подвержены этому недугу.

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день серповидноклеточная анемия неизлечима. Однако родители будущего ребенка, если один из них имеет признаки болезни, могут пройти специальное генетическое обследование, получить консультацию на случай появления у ребенка этого недуга, а так же сделать соответствующий анализ во время беременности. Врачами до сведения пациентов доводится следующая информация:

- Во избежание приступов обезвоживания и инфекции пациентам делают прививки и выписывают антибиотики.

- Серьезные или повторяющиеся приступы недуга (такие как инсульт и периодическая боль в костях) предотвращаются переливанием крови. Здоровая кровь, не вырабатывающая серповидно-клеточных эритроцитов, переливается пациенту. Эта стандартная и необходимая процедура для подобных случаев.

- Лечение гидроксимочевиной - сравнительно новое изобретение. Это легкое химиотерапевтическое средство, имеющее интересный побочный эффект - оно повышает уровень гемоглобина в крови плода. (Плодный гемоглобин присутствует у детей и заменяется взрослым в первый год жизни.) Пациенты с признаками серповидноклеточной анемии имеют признаки болезни только в момент этой перемены. Новорожденные дети могут быть обследованы на наличие низкого уровня серповидного гемоглобина при рождении, поскольку это - индикатор будущей болезни на ее ранней стадии появления.

РИС

На диаграмме показаны генетические комбинации потомства, произведенного родителями, которые являются здоровыми, имеют серповидноклеточную анемию и имеют признаки этой болезни.

Ребенок, получающий один ген (который может быть здоровым или нездоровым) от каждого из родителей, попадает под разные комбинации.

Например, два родителя, которые имеют признаки серповидноклеточной анемии, имеют один шанс из двух, что это будут только ее признаки.

ЛАБОРАТОРНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

РИС

Первичный диагноз делается на основании излучения мазка крови (тонкого слоя, нанесенного на предметное стекло микроскопа). Серповидные кровяные тельца могут быть опознаны по характерной форме в сравнении со здоровыми клетками. Искомые клетки - красные тельца с увеличенной мембраной - тоже видны в микроскоп. Они выглядят сморщенными и вялыми.

РИС

Полный анализ крови

Во время серповдноклеточного заболевания (но не в случае его признаков) прослеживается анемия, которая характеризуется низким уровнем гемоглобина (протеина, который доставляет в клетки крови кислород).

у  больного типичным количеством гемоглобина  будет 6-8 г на 100 мл (здоровая порция для мужчин - 12-16 г, для женщины - 11-15 г).

РИС

Тест растворения

Эта процедура часто используется в качестве самой быстрой. Когда проба крови помещается в буфетную смесь с повышенной кислотностью, серповидный гемоглобин образует хорошо видную непрозрачную взвесь частиц (на фото справа), тогда как нормальный гемоглобин выглядит прозрачным (на фото слева).

Сравнение двух проб показывает на фото всю разницу.

РИС

Электрофорез

Это более точный анализ определения  отделения серповидного гемоглобина. Он проводится с помощью направленного перемещения заряженных частиц в дисперсионной среде под действием электрополя. На этом фото показаны 4 протестированные пробы крови. Полоска АА показывает нормальный гемоглобин. Полоски AS и АС обнаруживают присутствие признаков серповидноклеточной анемии. Пробник Х - тоже возможный случай признаков болезни.

Прокомментируйте:

 

Июнь 2017
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Окт    
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
2627282930  
Подписаться через RSS2Email

Организм человека от “А до Я”